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AlphaGenome Atlas publica predicciones para nueve mil millones de variantes de ADN
El catálogo permite consultar efectos moleculares estimados sin programar.
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Lo esencial
- Base de predicciones sobre variantes de un solo nucleótido.
- Indicador AVI y consulta web sin programación.
Un catálogo para priorizar variantes
Google DeepMind presentó AlphaGenome Atlas, una base que precalcula el efecto regulatorio de todas las variantes de una sola letra del genoma humano. El conjunto reúne unos nueve mil millones de cambios posibles y un petabyte de datos, según la empresa.
Consulta abierta a investigadores
Un indicador llamado AVI combina predicciones para regiones codificantes y no codificantes, con el objetivo de ayudar a priorizar variantes para investigación. El portal puede consultarse sin escribir código. Google describe usos iniciales en estudios de enfermedades raras y rasgos complejos; los valores del atlas son predicciones moleculares que orientan análisis posteriores, no diagnósticos clínicos.